病例
一对夫妻婚后多年都没能生育，在接受体外受精试管婴儿术之后，终于在妻子38岁这年怀上了
宝宝。由于害怕
流产，夫妻俩一直不愿意做侵入性产前诊断。结果孩子出生时，发现是一个21号染色体三体的先天愚型儿。
医生指出，高龄孕妇卵母细胞会出现老化，细胞受精分裂过程容易产生畸变。30岁时
怀孕生下唐氏综合征宝宝的几率为1/1000，而到40岁时，这一风险高达1/100。所以对于高龄孕妇来说，产前诊断尤其重要。
分析 孙筱放表示，在遗传咨询门诊中遇到的部分生下出生缺陷儿的
妈妈，都曾有过盲目保胎或安胎的经历。
她表示，造成这一现象主要有两方面原因，一方面是由于考虑到腹中
胎儿是“珍贵儿”，孕妇或家人不愿接受看起来会“伤害”到胎儿的侵入性产前诊断。另一方面，则是滥用保胎药所导致的。
她介绍，黄体酮是保胎
治疗的经典用药，在辅助生殖治疗中也必须使用，适当使用是没有
问题的。但在一些基层或农村医疗机构，却很容易被当做是“好东西”而过量使用，比如擅自加大剂量，或者延长使用时间等。
部分女性胎儿性器官
可能出现男性化表现 值得注意的是，在怀孕早期使用大量黄体酮，胎儿脊柱、肛门、四肢等部位发生畸形的危险会增加8倍。如果使用人工合成的
孕酮，约有18%的女性胎儿性器官会出现男性化表现，要接受整形治疗。“所以，使用过这些药物保胎的孕妇，在怀孕第18～26周应做胎儿二级B超检查，排除畸形。”
医生提醒 夫妇双方或其中一方符合以下条件的，应接受染色体检查：
有明显的
智力发育不全; 生长迟缓或伴有其他先天畸形者;家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体;多发性流产的妇女和其丈夫;原发性
闭经和
女性不孕症;无精子症男子和
男性不育症;两性内外生殖器畸形者; 疑为先天愚型的患儿及其
父母;原因不明的
智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;35岁以上的高龄孕妇。
