歌舞伎面谱综合症介绍 歌舞伎面谱综合症是什么

1、歌舞伎面谱综合征，即Kabuki综合征(KS)(Kabuki化妆综合征，Niikawa—Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。

2、Kabuki综合征1981年第一次同时被Niikawa等和Kuroki等两组日本研究人员报道，他们描述了一组有特殊外貌特点，骨骼发育异常，皮肤纹理异常，身材矮小和智力障碍等共同特征的患者，因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，故Niikawa等命名其为Kabuki化妆综合征。此后又有学者称其为Niikawa—Kuroki综合征。由于“化妆(make—up)”二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害，故现在文献中常见的命名为Kabuki综合征(KS)。在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及浓妆的容貌，口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等。

歌舞伎综合征能活多久（歌舞伎综合征）

自古以来，人类对美的追求从未停止过。为了能够有着长长的睫毛、大大的眼睛和粉红圆润的脸蛋，很多爱美之人不惜重金整容。

但整容带来的美，终究没有原生态的美自然。而很多做父母的，也希望自己的孩子一出生就能有着姣好的样貌。为了实现这一目标，不少准妈妈们在孕期，更是葡萄、橙子等各种偏方挨个试了遍。

可是你知道吗？有时候长得太好看，也可能是种病！

长得漂亮，居然也是一种病！

这是东莞市妇幼保健院接诊的一名女童，女童是一名试管婴儿。

和别人家孩子不同，女童刚刚出生就有着大大的眼睛和浓浓的睫毛，标准的樱桃小嘴和红扑扑的脸蛋，可以说是集合了所有的优点。

但女童和别的孩子不同，免疫力极其低下，甚至因此出现了肺部感染，并且一次比一次严重。最后一次感染时，女童被送进了PICU抢救。

后来医生发现了不对劲，经过会诊，女童被确诊为歌舞伎综合征。

歌舞伎综合征，又名歌舞伎面谱综合征，歌舞伎面容综合征。一般表现为患者的样貌，和日本传统的“歌舞伎”妆容十分相似。这对大部分人来说，是个先天性的优点，但这种病更多的却是缺点，比如身体发育不良、骨骼发育障碍、先天性的内脏发育畸形、一定程度的智力障碍等。

需要注意的是，这是一种罕见病，这就意味着发病率极低，并且医学界对这种病的了解也少之又少。

歌舞伎综合征的病因是什么？

造成歌舞伎综合征的原因，主要是染色体和基因的原因：

①基因遗传

有诸多研究显示，造成这种病的一大原因，是染色体上“KDM6A基因”和“KMT2D基因”突变造成的。

②外部原因

外部原因主要和孕妇有关，比如孕妇在怀孕6-9周时吃错药或者感染病毒等，都有可能导致胎儿罹患歌舞伎面谱综合征。

因为歌舞伎综合征目前没有针对性的治疗方式，所以早期发现显得尤为重要。

歌舞伎面谱综合征患者最大的特点就是长得好看，这种好看也有典型特点，比如眉毛呈现出弓形的且比较稀疏，和别人画眉后差不多；比如睫毛又长又卷，和卷了以后差不多；眼睛比较大且下眼睑往外翻...

虽说这种病，以目前的产检技术无法检查出来，但我们可以通过孕前了解另一半的家族史、做好婚前检查、孕期避免用错药和避免病毒感染等来避免~

有种疾病叫孩子太漂亮，出生自带眼妆，产检无法查出的罕见病

在这个看脸的时代，父母对于孩子的颜值都非常看重，甚至有的人为了后代颜值高，找结婚对象的时候非常挑剔，但世界之大无奇不有，你可知道有一种罕见的疾病叫“孩子太漂亮”。

有种“疾病”叫孩子太漂亮，出生自带眼妆，产检无法查出的罕见病

有一个孩子从小长得就非常好看，尤其是眼睛，睫毛又长又密又卷翘，好似出生自带眼妆，因此孩子也成了亲戚朋友口中的洋娃娃，要知道孩子小时候就长得这么好看是非常少见的，父母也因为孩子这样的高颜值而感到骄傲。

但是随着时间推移，父母发现了孩子与普通孩子不太一样，发育有些迟缓，身材比同龄孩子矮小许多，智力也不正常，3岁了还不能开口说话。后家人带着孩子到医院检查，没想到被医生告诉：“孩子太漂亮可能是一种疾病。”

这种疾病名为“歌舞伎面谱综合征”，属于罕见疾病，得病概率只有百万分之一，中国第一例“歌舞伎面谱综合征”09年发现在重庆儿童医院。

症状和上面的孩子一样，都是长得很漂亮，尤其是眼部，睫毛又密又长又翘似洋娃娃般，但是4岁了身高只有86公分，发育迟缓智力低下，走路经常摔跤。

而“歌舞伎脸谱综合征”的得名于日本，智力低下的孩子偏偏长相漂亮，像是歌舞伎化完妆的样子，因此得名，属于无法治愈的疾病，现在也只能用药物控制。

而“歌舞伎脸谱综合征”不仅不可治愈，还无法避免预防，因为在产检过程中，唐氏筛查和四维彩超大排畸都查不出来，但这种疾病也确实属于天生畸形。

患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子有哪些特征？

一：眼部异常漂亮

从上述患有此病的3个孩子看，最显著的特征就是孩子眼部过于漂亮，像洋娃娃般，如果孩子出生后眼部异常漂亮，父母再结合其他特征，需要注意是否患有了罕见疾病。

二：智力低下

“歌舞伎脸谱综合征”这种病给人一种很公平的感觉，上天给了漂亮的容貌，却要带走孩子的智力，大多数患有此病的孩子都智力低下，发育迟缓。

三：走路不稳，经常摔跤

患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子大多数发育迟缓，身高矮小，因此他们走路不稳，经常会平地摔跤，如果孩子经常摔跤父母需注意了，即使不是这种罕见疾病，腿部发育也有些问题。

四：皮肤纹路异常

有些患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子有特殊症状，曾有一个孩子的症状就是全身没有任何纹理，手指上连指纹都没有。

如果孩子患有“歌舞伎脸谱综合征”父母应该怎么做？

一：根据孩子的症状进行医治

每个患有此病的孩子症状都不一样，父母要带孩子去医院确证，然后对症下药，例如控制进一步病毒感染，矫正畸形，激素崔生长等等。

二：不要把疾病挂在嘴边

如果患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子症状仅仅是长得漂亮，智商比普通孩子低一些，这时父母没有必要天天把孩子有病挂在嘴边，更有耐心更细心的培养孩子，可能会给父母带来惊喜。

三：漂亮不是孩子的功劳

不管是患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子还是普通长得好看的孩子，都不应该经常夸孩子漂亮，外貌是父母给的，并不是孩子的功劳，经常夸孩子漂亮，会让孩子觉得外貌是自己的资本，从而恃宠而骄，不愿意努力。