两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。

 

两性畸形多为先天性疾病，目前无明确预防的方法及药物。孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，避免激素水平异常影响胎儿发育。根据患者的社会性别，家属及患者的意愿选择合适的手术方式，有助于患者的恢复并形成正常的人格。

 

1.真两性畸形

外阴部表现同时存在男性及女性的生殖器官，在阴唇部能扪及睾丸，有月经来潮者不难确诊。在与假两性畸形鉴别困难时可行性腺活检，真两性畸形性腺具有两种性腺组织。

2.假两性畸形

（1）男性假两性畸形 性染色体为XY，有睾丸，必定具备女性内或外生殖器如盲端阴道、输卵管或子宫等，雄激素分泌正常。

（2）女性假两性畸形 性染色体为XX，阴蒂明显增大，阴唇后联合过长，会阴增宽，身材偏矮及其他男性体征。内分泌检查可见尿-17酮类固醇与孕三醇含量增高，血浆睾丸酮也明显增高，即可确诊。

男子发现自己是女儿身：


为了和自己心爱的姑娘喜结连理，25岁的小郑找到医生想做个小的整形手术。可是，命运却跟“他”开了个玩笑——“他”虽然长得像男的，身份证也是男的，但是染色体核型却显示为女性。“怎么会这样……”昨天上午，得知检查结果后，小郑先是惊讶，之后又陷入痛苦抉择中。

生殖器较短 “男子”婚前想整形

今年7月16日，解放军第175医院泌尿肾病科主任李金雨接诊了龙岩来的小郑。眼前这个“男子”让李金雨有些奇怪：皮肤细腻，而且没有正常男性的喉结，也看不出有长过胡须。

小郑说，今年他准备和相恋的女友步入婚姻殿堂，可由于自己的男性生殖器较短，于是想在婚前做一次延长生殖器的整形手术。

李金雨没有贸然地答应他的手术要求，经过查体，他发现小郑的生殖器的确较短，且睾丸发育不好，这更加深了他之前的种种顾虑。

据小郑的家人介绍，小郑出生时外阴似男又似女，虽然也曾有过疑虑，但由于孩子的外貌和身体状况更倾向于男孩，所以也就没太在意。随着年龄的增长，小郑的外貌、声音与同年男孩相比并无两样，唯一不足的是他天生就尿道下裂，为此还接受过尿道修补手术。

鉴于小郑情况特殊，李金雨建议他先别急着去做整形手术，先进行相关的遗传学检测后再做决定。

查出女儿身 “他”面临痛苦抉择

果然，经遗传学检测证实小郑为女性（即染色体核型为46，XX），其体内雄激素水平值比正常男性的雄激素偏低，却比正常女性的雄激素偏高。随后，小郑被诊断为两性畸形。

据了解，两性畸形可分为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。而小郑外表体现的男性特征较多，女性特征体现不明显，既没有乳房，又没有月经等典型的女性生理特征。

李金雨建议小郑最好再进行超声检查，看是否拥有女性的子宫、卵巢。“至于手术是做成男性还是女性，要根据染色体以及体内生殖器和激素水平来确定。”

不过，由于小郑错过了最佳的青春发育期，将来女性的发育能到哪一步还不好说。“而且由于体内的雌激素分泌过少，如果手术恢复女儿身，会造成女性的体毛多、声音粗哑等情况，对生活可能产生诸多不利影响。”李金雨说。

昨日，得知检查结果后，小郑陷入痛苦之中。不管选择继续做“男生”，还是通过手术恢复女儿身，“他”都要面临一个漫长的适应过程。

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两性畸形最好在患儿有心理性别意识前手术

负责技术检测的第175医院检验科主管技师谢志雄分析说，出现小郑这种情况有两种可能，一是患者的母亲在怀孕过程中有服用雄性激素类药物，如人工合成的孕激素，会在体内转化为雄性激素作用，导致女性胎儿外生殖器发育男性化；二是患者自身患有先天性的肾上腺皮质增生，属于一种隐性基因缺陷遗传病，容易导致体内的雄性激素分泌过多，从而使女性胎儿外生殖器发育男性化。

第175医院心理咨询师黄秋娟说，小郑已经形成牢固的自我男性身份认同，再加上父母、亲戚、朋友及社会环境的影响，因此“他”要想改变男性身份是比较困难的。黄秋娟建议患者和家属要做好心理准备，调整好心态面对现实中可能会产生的矛盾，积极面对，及时处理，必要时进行心理咨询。

据悉，两性畸形是临床比较罕见的疾病，如果家长能及时发现，在患儿有心理性别意识前进行手术，就可有效避免术后或成人后发生严重的心理问题。